IDENTIFICADAS MAS DE 1000 MUTACIONES GENÉTICAS IMPLICADAS EN LA LEUCEMIA

Un equipo de investigadores españoles ha logrado secuenciar los genomas de 105 pacientes con leucemia linfática crónica, lo que le ha permitido descubrir 1.246 mutaciones que tienen que ver con el desarrollo de la enfermedad.


Hace tan sólo cinco meses el mismo equipo, del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica -integrado por una docena de instituciones- secuenció por primera vez el genoma de la leucemia linfática crónica en cuatro personas e identificó cuatro genes clave, pero el trabajo que ahora presentan y que publica la revista 'Nature Genetics'revela "nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantesen la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia", explica el doctor Carlos López Otín, uno de los coordinadores del estudio, de la Universidad de Oviedo.
Este experto indica cómo se ha realizado la investigación. "En el estudio anterior secuenciamos los genomas tumorales completos de cuatro pacientes y los comparamos con sus genomas normales. Eso nos permitió encontrar cuatro genes con mutaciones somáticas conductoras. Ahora hemos seguido una estrategia similar, pero en 105 enfermos y secuenciando el exoma -la parte que contiene las regiones codificantes de los genes- en lugar del genoma completo".


Gracias a esta estrategia han podido revelar varias cosas. "Los resultados muestran, en primer lugar, que esta táctica permite obtener información muy extensa y valiosa con menos recursos. Además, el número de pacientes nos permite afirmar que hemos encontrado las mutaciones somáticas conductoras más frecuentes en la leucemia crónica. Y, por último, han desvelado por primera vez la participación de ciertas rutas bioquímicas en el desarrollo de esta enfermedad", destaca López Otín.
Cada año se diagnostican más de 1.000 nuevos casos de esta leucemia en nuestro país. De las mutaciones genéticas encontradas en los 105 pacientes, a los investigadores les ha llamado especialmente la atención la del gen SF3B1, implicado en un proceso esencial de la vida de las células. Quienes presentaban la alteración en este gen mostraban un desarrollo más rápido de la leucemia y una peor supervivencia, cuentan en el estudio, que ha sido financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación.